본 프레임워크는 CRISPR 유전자 편집 기술로 편집된 목표 유전자 좌위(locus) 정보를 다양한 Omics 데이터베이스와 융합하여 해당 편집이 유전체 수준에서 야기할 잠재적 기능을 예측하는 계산 생물학적 접근법이다.
데이터 통합 및 예측
- 편집 대상 부위 주변의 ChIP-seq, ATAC-seq 등의 정보를 이용하여 해당 영역의 Epigenetics 상태 및 Chromatin structure 정보를 확보한다.
- Gene Ontology 및 기존의 Biological Database에 기록된 관련 유전자의 기능적 맥락(Context)을 참조하여 예상되는 표현형 변화를 추론한다.
이는 단순한 유전자 변이 확인을 넘어, 편집이 초래하는 게놈 구조적/전사적 결과를 예측함으로써 Precision Medicine 연구의 깊이를 더한다. Genome Annotation과 Bioinformatics 기술의 정교한 결합이 필수적이다.
AI in Biology | Variant Calling
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