Genome-Wide Association Study

유전체 연관성 연구 (GWAS)는 특정 질병이나 형질과 관련된 유전적 변이(SNP)를 개인의 전체 게놈 수준에서 체계적으로 탐색하는 통계적 방법론입니다.

목표: 모집단 내에서 흔히 발견되는 작은 유전적 차이가 복잡한 표현형(예: 만성 질환)의 발생 위험과 얼마나 관련되어 있는지를 확인합니다.
핵심 과정: 수많은 개체의 유전자형 정보를 수집하고, 각 SNP와 표현형 간의 통계적 연관성을 계산하여 가장 강력한 후보 영역을 식별합니다.

연구 결과는 종종 특정 염색체 위치에서의 Significance Threshold 달성 여부로 판단되며, 이는 새로운 질병 메커니즘 이해 및 맞춤 의학 개발의 기초 자료가 됩니다. 주요 분석 대상으로는 다형성이 포함됩니다.